Co to jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria to zaburzenie genetyczne, dziedziczone recesywnie, zaburzenie przemiany białkowej, a dokładnie aminokwasu fenyloalaniny oraz przemiany tłuszczowej, które jest spowodowane wrodzonym niedoborem enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Skutkiem braku enzymu jest uniemożliwienie utlenienia fenyloalaniny i przekształcenia jej w tyrozynę potrzebną do wytwarzania otoczek mielinizacyjnych.

Skutkami negatywnymi dla rozwoju może być uszkodzenie mózgu lub niedorozwój mózgu. Wynikają one z toksycznego działania metabolitów, które powstają w czasie nieprawidłowej przemiany fenyloalaniny bądź są następstwem niedoboru tyrozyny.

Oto objawy nieleczonej fenyloketonurii:

  • skóra jest jasna i jest niemal pozbawiona pigmentacji, włosy oraz tęczówki mają jasną barwę, oczy są niebieskie,

  • czaszka jest zdeformowana, ma mały rozmiar, część mózgowa jest gorzej rozwinięta od twarzowej,

  • osoby chore charakteryzuje specyficzny mysi zapach,

  • występują zaburzenia postawy i ruchu ujawniające się poprzez nadmierne wychylenie ciała do przodu, zgięcie kończyn w stawach łokciowych, kolanowych i biodrowych widoczne w trakcie stania i poruszania się, błędną koordynacja ruchów.

Objawy często stają się widoczne między szóstym a dwunastym miesiącem życia. Wcześniej jednak można zaobserwować wymioty, wypryski na skórze, specyficzny zapach, padaczkę. Częstą sytuacją jest wystąpienie jako pierwszego objawu nieprawidłowego rozwoju cech upośledzenia umysłowego w stopniu umiarkowanym lub znacznym.

Wykrycie choroby jest możliwe poprzez przeprowadzenie badania moczu , aby stwierdzić obecność kwasu fenylopirogronowego. Jeśli fenyloketonuria zostanie wykryta wcześnie, to wdrożenie odpowiedniej diety zahamuje proces degradacji. W większości przypadków dzieci przestrzegające diety charakteryzuje osiągnięcie poziomu intelektualnego wahającego się od pogranicza do normy.

Reklamy

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Wyloguj / Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Wyloguj / Zmień )

Facebook photo

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Wyloguj / Zmień )

Google+ photo

Komentujesz korzystając z konta Google+. Wyloguj / Zmień )

Connecting to %s